魚鱗癬
🤑 2020年1月8日時点のよりアーカイブ。 比較的近年までは、感染症、呼吸困難などにより生後数日以内に死亡する重篤な遺伝病であったが、投与など治療法の進歩により生存率は向上している。
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😭 「とにかく、出来ることを何でもいいからしてください、ってお願いしたわ。 ハーレクイン型魚鱗癬の新生児は、 厚い鎧の様な皮膚が目や口の粘膜部分を引っ張り、 粘膜が表にまくれ上がってしまうので、 目や口は真っ赤です。 ニューヨーク州アルスター郡ハイランド在住のジェイムズ・ライリーさん（James Riley）とジェニーさん（Jennie、34）夫妻には、3人の子供がいる。
✋ ハンターさんは、「今でも私を見て怖がったり、笑う人はいます。 遺伝形式に応じて、お子さんに病気が伝わる可能性が異なったり、男児に見られやすかったりなどの特徴があります。 ステファニーさんは この障害を持つ人で唯一母親になることができたのです。
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🤫 「初めてライアンを見た時、ただただ涙しか出なかったわ。 しかし彼女は前向きな気持ちを決して忘れることなく、 恋愛だってしっかりこなしてきたのです。 しかし妊娠、そして出産はステファニーさんにとって、 自らの命を危険にさらす大変リスクの高い選択だったのです。
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❤️ 」そう語るライアンは現在、18歳である。 医師や看護婦らがライアン君の気道を何とか確保し、延命処置を行う最中、ソンダース医師は世界で報告されている同様の症例をくまなくチェックし、ライアン君を救う道を探った。
